Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) là gì?

Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) được coi là một dạng nhẹ của rối loạn phổ tự kỷ, thường có các triệu chứng không quá rõ ràng và có thể xuất hiện sau 3 tuổi. Các thống kê nghiên cứu cho rằng trẻ mắc PDD-NOS thường có trí thông minh cao hơn các nhóm trẻ tự kỷ còn lại và nếu được can thiệp sớm sẽ có sự tiến bộ rất nhanh về mọi mặt.

Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) là gì?

Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) có tên khoa học là Pervasive Developmental Disorder – Not Otherwise Specified or PDD-NOS). Đây là thuật ngữ được dùng trong nhóm rối loạn phổ tự kỷ để mô tả các bệnh nhân có triệu chứng của tự kỷ hay hội chứng Asperger nhưng chưa thỏa mãn đủ các yêu cầu cấu thành ASD (hội chứng tự kỷ).

Theo đó thuật ngữ Không Phân Định Rõ (Not Otherwise Specified or PDD- NOS), là cụm từ được sử dụng chính thức trong DSM (Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần) được dùng với ý nghĩa là là không biết (we have no idea), chưa hẳn là tự kỷ (not quite). Điều này có nghĩa là chỉ có thể xác định trẻ có khiếm khuyết nhưng không thể xác định chính xác trẻ thật sự thuộc dạng tự kỷ nào.

Trước đây người thường dùng thuật ngữ rối loạn phát triển lan tỏa để mô tả PDD-NOS, tuy nhiên đến năm 2013 được chính thức xếp chung vào nhóm rối loạn phổ tự kỷ dạng nhẹ. Đến năm 2013, Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) còn được biết đến với cái tên khác là Rối Loạn Ngôn Ngữ trong Giao Tiếp Xã Hội (Social ‘Pragmatic’ Communication Disorder).

Việc chẩn đoán PDD-NOS thường gặp khá nhiều khó khăn vì trẻ vừa có các triệu chứng của tự kỷ điển hình như chậm nói, chậm phát triển ngôn ngữ, thờ ơ với xung quanh, có các hành vi lặp lại bất thường tuy nhiên lại không đáp ứng đủ các tiêu chuẩn chẩn đoán của tự kỷ. Các triệu chứng cũng có thể xuất hiện sau 3 tuổi khiến phụ huynh dễ chủ quan và nhầm lẫn.

Trên thực tế, thuật ngữ PDD-NOS vẫn còn được đánh giá còn khá mới, chỉ xuất hiện trong khoảng 15 năm trở lại đây. Vì vậy các bác sĩ hay giáo dục vẫn chưa thể nắm chắc chính xác đặc điểm của hội chứng này hoặc có thể sử dụng nó không chính xác. Do đó mà không ít trẻ bị chẩn đoán sai, cho rằng không bị tự kỷ dẫn đến việc trẻ điều trị quá muộn.

Mặt khác các bác sĩ cũng đánh giá các bệnh nhân thuộc nhóm này thường có tiên lượng tốt hơn tự kỷ. Do đó gia đình cần đưa bé đến những cơ sở y tế uy tín, có bác sĩ giỏi để có những chẩn đoán chính xác, tránh việc sai lầm trong điều trị sẽ là ảnh hưởng trực tiếp đến cuộc sống của trẻ.

Đặc điểm của rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS)

Như đã nói, các dấu hiệu của rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) thường không được thể hiện đặc trưng, có các triệu chứng trong rối loạn phổ tự kỷ nhưng không bao gồm toàn bộ, tùy từng đối tượng sẽ biểu hiện khác nhau. Do đó trong bài viết này sẽ chỉ nêu ra các đặc điểm đặc trưng riêng được các nghiên cứu đưa ra, không nêu ra toàn bộ các triệu chứng PDD-NOS. Việc chẩn đoán sẽ hoàn toàn phụ thuộc vào bác sĩ chuyên môn.

Cụ thể một số đặc điểm của PDD- NOS bao gồm

• Các triệu chứng có thể bắt đầu xuất hiện từ giai đoạn 2- 3 tuổi nhưng vẫn khá mờ nhạt
• Có trở ngại về ngôn ngữ nhưng không ở mức độ trầm trọng
• Không có đủ 3 triệu chứng đặc trưng trong khảo sát tự kỷ, có khoảng 25% bệnh nhân thuộc nhóm này
• Khoảng 25% bệnh nhân có các triệu chứng Asperger như biết đọc sớm, biết tính toán sớm nhưng khác nhau ở mặt chậm phát triển ngôn ngữ và suy giảm nhận thức nhẹ ( bệnh nhân Asperger vẫn có ngôn ngữ trung bình tuy nhiên không biết cách giao tiếp)
•  50% bệnh nhân có đầy đủ các triệu chứng tự kỷ nhưng ở mức độ nhẹ hơn đồng thời hành vi lặp đi lặp lại cũng không được diễn ra quá mức để có thể nhận biết sớm
• Một số nghiên cứu cho cho thấy trẻ mắc chứng PDD – NOS thường cũng có chỉ số IQ ở mức độ trung bình hoặc cao hơn trung bình tương tự như hội chứng tự kỷ thông thái ở trẻ. Chẳng hạn bé biết đọc sớm, có khả năng quan sát và ghi nhớ tốt tuy nhiên lại khá thụ động, dễ bị ám ảnh.
• Một số bệnh nhân dù có IQ thấp nhưng vẫn có thể nói được
• Có những phản ứng không bình thường với các yếu tố trong môi trường sống nhưng bị cuốn hút bởi một vật nhất định nào đó, chẳng hạn như các hoa văn

Gia đình có thể nhận diện PDD -NOS sớm cho con thông qua việc chậm trễ bất thường trong việc phát triển kỹ năng xã hội hóa và giao tiếp. Chẳng hạn như bé chậm nói, ngôn ngữ rời rạc khó chịu, xa cách với cha mẹ, có mối quan tâm lạ thường với các đồ vật hay khó thay đổi một thói quen nhất định nào đó.

Nói chung không có các triệu chứng phân biệt điển hình giữ PDD – NOS với các hội chứng khác trong tự kỷ, các tiêu chuẩn đánh giá trong DSM hay ICD-10 cũng chỉ mang tính tạm thời, không xác định.  Mọi quyết định cần phụ thuộc vào phán đoán từ bác sĩ.

Hướng điều trị Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS)

Mặc dù vậy có một may mắn là tiên lượng của PDD – NOS khá ổn hơn so với các hội chứng tự kỷ khác. Theo các bác sĩ, những bệnh nhân PDD – NOS thường có khả năng tiếp thu cao hơn, càng lớn lên thì càng nhận thức cũng phát triển ổn định hơn. Việc gia đình sớm phát hiện và can thiệp kịp thời sẽ giúp trẻ có định hướng phát triển tốt hơn, nâng cao nhận thức và tăng khả năng hòa nhập với cộng đồng hơn. Tuy nhiên giống như các hội chứng tự kỷ khác, PDD – NOS dù điều trị sớm nhưng cũng không thể điều trị bệnh hoàn toàn.

Nhìn chung các phương pháp điều trị Rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) cũng tương tự như với các rối loạn phổ tự kỷ còn lại. Gia đình cần phối hợp thêm cùng bác sĩ để có hướng chăm sóc và cải thiện cho con tốt nhất.

Điều trị y khoa

Hiện nay vẫn chưa có các loại thuốc đặc trị dành cho bệnh nhân tự kỷ. Tùy theo tình trạng bệnh nhân, bác sĩ có thể chỉ định một số nhóm thuốc để kiểm soát các hành vi, trạng thái bất thường của bệnh nhân hoặc các loại thuốc giúp tăng sự tập trung cho não bộ. Việc điều trị hay dùng thuốc cần tuyệt đối tuân thủ theo chỉ định của bác sĩ, gia đình không nên tự ý cho bệnh nhân dùng bất cứ loại thuốc nào khi chưa thông qua thăm khám chuyên môn.

Một số loại thuốc được áp dụng cho bệnh nhân PDD -NOS nói riêng và tự kỷ nói chung như

• Nhóm thuốc giảm tăng động
• Thuốc giảm kích động để hạn chế các hành vi quá khích có thể làm hại bản thân
• Thuốc điều chỉnh cảm xúc
• Điều trị lo âu, trầm cảm phối hợp
• Thuốc tăng cường tuần hoàn não
• Các nhóm thuốc bổ khác

Bên cạnh đó, phương pháp chữa tự kỷ bằng tế bào gốc đang được đánh giá là bước tiến mới của y khoa vì có thể mang lại nhiều kết quả cải thiện khá tốt trong việc tăng nhận thức và các hành vi, vận động cho bệnh nhân. Mặc dù vậy vẫn còn một số tác dụng phụ xoay quanh việc sử dụng phương này nên hiện vẫn chưa được ứng dụng phổ biến.

Can thiệp cải thiện khiếm khuyết cho bệnh nhân tự kỷ

Trẻ tự kỷ thường gặp khó khăn trong cuộc sống, rất khó tự lập vì hạn chế về ngôn ngữ và biểu đạt, nhận thức thấp. Chính vì thế mà đến 98% người tự kỷ đều sống cùng gia đình và đến hơn một nửa trong số đó phụ thuộc hoàn toàn vào gia đình trong tất cả mọi hoạt động sinh hoạt thường ngày. Chỉ có 1- 2% bệnh nhân tự kỷ có thể sinh sống độc lập, nhưng vẫn cần có sự hỗ trợ của các cơ quan ban ngành liên quan đến tìm những công việc phù hợp với họ.

Chính vì thế, gia đình cần sớm chú trọng việc phát triển nhận thức, khả năng giao tiếp cũng như các kỹ năng xã hội cần thiết khác cho bệnh nhân tự kỷ. Việc chăm sóc và nuôi dạy trẻ tự kỷ tại nhà là một con đường dài với rất nhiều khó khăn đòi hỏi phụ huynh cần thực sự kiên trì và cố gắng. Cha mẹ cần dành ít nhất 3 tiếng mỗi ngày để chơi cùng con, thường xuyên nói chuyện với con để phát triển khả năng ngôn ngữ, khả năng tương tác với xã hội hay rèn luyện cho bé các kỹ năng cần thiết khác.

Tuy nhiên nếu chỉ có sự giúp sức của gia đình thì rất khó để có thể giúp bé phát triển tốt hơn, đồng thời việc đưa bé đi học có thể rất dễ bị cô lập hay không theo kịp bạn bè. Do đó gia đình nên đưa bé đến các trung tâm học tập dành riêng cho trẻ tự kỷ để được hỗ trợ phát triển tốt nhất các kỹ năng, tăng cường khả năng nhận thức một cách tốt nhất. Ngoài ra cũng cần tạo điều kiện để bé phát triển các kỹ năng xã hội, làm việc đội nhóm hay kết bạn cũng giúp cải thiện các triệu chứng đáng kể.

Mặt khác gia đình và nhà trường cũng cần theo dõi và phát hiện sớm những thiên phú riêng của trẻ như về trí nhớ, khả năng tính toán hay hội họa.. Qua đó tạo môi trường tốt nhất để con có cơ hội phát triển tốt nhất các kỹ năng này, từ đó bù đắp lại các khuyến khuyết khác đồng thời giúp bé có thể dựa vào đó để tự lập trong tương lai, tránh dựa dẫm hoàn toàn vào gia đình hay trở thành một người không có ích cho xã hội.

Mặc dù rối loạn phát triển bao quát – không phân định rõ (PDD-NOS) được đánh giá là có mức độ nhẹ hơn so với các dạng rối loạn phổ tự kỷ nói chung nhưng vẫn cần được tiến hành điều trị càng sớm càng tốt. Các chuyên gia cũng khuyến khích các gia đình nên đưa con đi tầm soát tự kỷ trong giai đoạn 18 hoặc 24  tháng tuổi để sớm phát hiện các dấu hiệu tiềm ẩn và sớm có các biện pháp kiểm soát kịp thời.